38岁女子无故流产两次通过基因检测找出真相

2023-10-12 17:31:45 来源：荆楚网

(资料图)

荆楚网（湖北日报网）讯（记者毛易媛通讯员江泓颖李菡）10月10日，武汉市第三医院个体化遗传咨询室开诊，为患者提供基因诊断、遗传咨询、遗传病治疗等医学服务。

如今已经一岁半的健康宝宝康康（化名）就是个体化遗传咨询师参与母亲整个孕产过程，诞生的健康宝宝。此前，康康妈妈38岁的李女士已经历两次无故流产，均发生在怀孕60天左右，这让他们全家都无比痛苦。

据李女士说，“自己身体健康，没有慢性病，没有过敏史，也没有传染病史，孕前检查一切正常，孕期检查也一次不落，孕期规范服用叶酸和保胎药物，就是想不明白为何保不住胎宝宝。”在武汉市第三医院药学部遗传咨询师的帮助建议下，李女士进行了叶酸代谢基因检测，发现李女士是叶酸代谢高风险型，叶酸代谢障碍意味着虽然服用了叶酸，但摄入的叶酸不能被完全的吸收和利用。于是在遗传咨询师和临床药师的协助下对她进行了叶酸服用剂量和种类的调整，进行了饮食调整。整个孕期，武汉市第三医院药学部和产科对李女士和宝宝全程跟踪监测，直至2022年，康康健康出生。

武汉市第三医院个体化遗传咨询室开诊后，更多像李女士这样的患者可以得到帮助。据医院药学部临床药师王雄介绍，“目前全球范围内已发现的单基因遗传病多达7000余种，全球8%的人口受罕见遗传病的影响，随着二孩，三孩时代的到来，遗传咨询也是精准诊疗不可或缺的内容。”

武汉市第三医院作为湖北省个体化药物治疗联盟牵头单位，武汉药学会个体化药物治疗专委会主任委员单位，以及武汉市个体化诊疗研究中心依托单位，近年来一直致力于推动我省临床个体化精准用药工作。2022年10月，医院加入长三角遗传咨询诊疗网络平台，成为目前湖北省唯一的理事单位。如今，在光谷、首义两院区均开设了遗传咨询室，配置了远程诊疗设备，为患者进行多种遗传疾病和个体化用药的咨询，同时还能在本地开展网上诊疗，实现遗传咨询在疾病筛查、诊断、干预及健康管理中的纽带作用。